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- Absin多色试剂盒助力肝功能研究！IF12.137文献推荐！
- 点击次数：1316 更新时间：2021-10-25
IF:12.137
《EMBO Molecular Medicine》该文章中使用了Absin产品abs50030六色多重荧光免疫组化染色试剂盒（抗兔二抗）
信号素7A（semaphorin7a，SEMA7A）是一种膜结合蛋白，涉及轴突生长和其他生物过程。SEMA7A突变与脊椎骨折和Kallmann综合征相关。本次研究人员报告一例显示家族性胆汁淤积症的SEMA7A突变病例。
1. 一名病因不明的女性儿童患者血清ALT、AST和TBA水平升高。且发现该儿童SEMA7AR148W纯合子突变。
2. 该患者还携带SLC10A1S267F等位基因SLC10A1S267F等位基因，但SLC10A1S267F纯合小鼠的肝功能正常。
3. 与儿童相似，SEMA7AR145W纯合小鼠的血清ALT、AST和TBA水平升高。在SEMA7AR145W纯合小鼠中，肝组织学和LC-MS/MS分析显示肝细胞水样变性和肝胆汁酸（BA）水平升高。
4. 进一步的机制研究表明，SEMA7AR145W突变降低了小管膜BA转运蛋白、胆盐输出泵（Bsep）和多药耐药相关蛋白-2（Mrp2）的表达，导致小鼠肝内胆汁淤积。
5. UDCA 和 GSH 治疗可显著改善这种新型 PFIC 患者的异常肝功能。
文章中多重荧光免疫组化图片
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